Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I

Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
МКБ-10-КМ E72.2
МКБ-9 270.6
OMIM 237300
DiseasesDB 32671
eMedicine ped/314 
MeSH D020165

Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I — аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта цикла мочевины, приводящего к гипераммониемии. Существует две основные формы: летальная неонатальная и поздняя. Причиной заболевания является наличие гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в гене, кодирующем карбамоилфосфатсинтетазу I (CPS1) на хромосоме 2q35.


Редактировать

Новое сообщение